Özet

Kök hücre tedavisi rejeneratif tıp ve restoratif tıp alanlarında yeni tedavilerin geliştirilmesi için büyük avantaj sağlamaktadır. Böylelikle, kök hücre tedavilerinin kullanımı ve bunların klinik endikasyonları hücrelerin genetik modifikasyonu ile geliştirilebilmektedir. Türkiye’deki akraba evlilik oranının fazla olmasından dolayı, yenidoğan genetik kalıtsal hastalıkların insidası artmaktadır ve bu durum bir sorun teşkil etmektedir. Bu hastalıkların tedavi edilmesi; 1) kırsal bölgelerde hastalığın sıklıkla geç teşhisi, 2) Özel merkezlerin uzak olması, 3) Tedavilerin sık hastane kontrolü gerektirmesi, 4) Tedavi prosedürlerinin hem pahalı hem de invazif olması nedenleriyle zordur.

Bu makalede nadir kalıtsal monogenik hastalıklar için hematopoetik kök hücre (HKH) gen tedavisinin güncel durumları ve Türkiye’deki hastalar için alternatif bir tedavi seçeneği olarak kullanımının avantajları tartışılacaktır. İmmun yetmezlikler, hemoglobinopatiler, birçok enzim eksikliklerinde retroviral ve lentiviral gen tedavi klinik çalışma sonuçları, HKH gen tedavisi alanındaki yeni gelişmeler, güvenlik ve etkinliğin artırılması ve gelecekteki öneriler tartışılacaktır.